[리서치페이퍼 유제원 기자] Los resultados de las investigaciones han confirmado la relación entre el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y sus factores de riesgo. El profesor Young-Shan Lee del Departamento de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Kangdong Kyung Hee, junto con un equipo de investigación colaborativo de la Universidad de Pensilvania (Prof. Do-Keun Kim y Dr. Jeong Sang-Hyok) presentaron la ‘Asociación Fenotípica Longitudinal’. Estudio analítico para investigar posibles factores de riesgo asociados con la predisposición genética al cáncer de cabeza y cuello. La predisposición genética al cáncer de cabeza y cuello está altamente asociada no sólo con el cáncer de cabeza y cuello, sino también con la adicción a la nicotina, el trastorno alcohólico, el enfisema, la obstrucción crónica de las vías respiratorias y el cáncer de bronquios. Además, la frecuencia y cantidad de fumar y beber tienen un impacto significativo en la incidencia del cáncer de cabeza y cuello.
▲ Análisis de asociación de diversos factores de riesgo de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.
El carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC), el sexto cáncer más común en el mundo, representa un tumor maligno que afecta principalmente a la cavidad bucal y la laringe. Las principales causas identificadas hasta el momento son el tabaquismo directo, el consumo de alcohol y la infección por el virus del papiloma humano (VPH). Esto ya se ha identificado mediante varios estudios epidemiológicos, pero en realidad, sólo un pequeño número de personas con estos factores de riesgo desarrollan carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, por lo que se necesita más investigación. Además de los factores de riesgo bien conocidos, varios factores potenciales, incluida la predisposición genética, pueden actuar como causas patológicas importantes del cáncer de cabeza y cuello.
▲ Investigación de análisis genético a gran escala realizada en más de 340.000 personas.
El equipo de investigación llevó a cabo un estudio de análisis genético a gran escala de más de 340.000 individuos para confirmar la relación entre el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y la predisposición genética a diversos fenotipos de enfermedades. En primer lugar, la cohorte de validación de datos del Biobanco del Reino Unido estuvo compuesta por 308.492 personas con registros médicos electrónicos que incluían datos genéticos, y la cohorte reproductiva obtuvo datos de 38.401 personas en los Estados Unidos.
▲ Análisis de predisposición genética, hábitos de estilo de vida, etc. mediante análisis de correlación de fenotipos en el campo de batalla.
Utilizamos los resultados de un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) realizado por el Consorcio Internacional de Genómica del Cáncer de Cabeza y Cuello y un modelo reciente de puntuación de riesgo poligénico (PRS) para cuantificar la predisposición genética al carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello. Con base en esta puntuación, se realizó un estudio de asociación de todo el fenómeno (PheWAS) para analizar la asociación entre los hábitos de estilo de vida recopilados y la infección por VPH, incluidos más de 800 códigos de enfermedades refinados de registros médicos electrónicos.
▲ Si tiene una predisposición genética, debe estar atento al cáncer de cabeza y cuello, trastornos del tabaquismo/alcohol, enfisema, etc.
Los resultados del estudio confirmaron que la predisposición genética al carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello no sólo aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, sino que también tiene una fuerte relación con los trastornos relacionados con la nicotina y el alcohol, el enfisema y las enfermedades respiratorias crónicas. Obstrucción y cáncer de bronquios. Esta asociación también se replicó en datos de cohortes independientes, BMPP.
▲ Ya se sabe que el riesgo de fumar y beber aumenta con la frecuencia y la cantidad.
Además, se observó una asociación significativa entre el riesgo genético de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, no sólo con fumar y beber, sino también con la frecuencia y la cantidad. Sin embargo, debido a los datos limitados de este estudio, no se pudo determinar la relación entre el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y la predisposición genética a la infección por VPH.
▲ La investigación de análisis genéticos a gran escala sustenta las estrategias de prevención y medicina personalizada
En este estudio, el profesor Youngchan Lee y su equipo de investigación calcularon la predisposición genética al carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y examinaron su influencia en la enfermedad. Además, por primera vez en el mundo, se utilizó un análisis completo de asociación fenotípica basado en una puntuación de riesgo multigénico para el cáncer de cabeza y cuello para confirmar la asociación entre diversos índices de enfermedades y hábitos de estilo de vida en un biobanco a gran escala.
El profesor Youngchan Lee dijo: «A través de datos de biobancos a gran escala, descubrimos nuevos factores relacionados con la predisposición genética al carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, lo que aumentará nuestra comprensión de la enfermedad y contribuirá a nuevas estrategias clínicas en el futuro». «Los estudios de modelado de puntuación de riesgo multigénico con biobancos a gran escala, como este estudio, también proporcionarán nueva información sobre prevención y estrategias de medicina personalizada en los coreanos», dijo.
El estudio fue publicado en el último número de la revista médica internacional PMC Medicine y está incluido en el artículo del Centro de Información de Investigación Biológica (BRIC) «Personas que hacen brillar a Corea».
